Sağlık

Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir?

Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir? Kadın ve erkek herkesi etkileyen Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir? Kelebek hastalığının nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detaylar haberimizde…

Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir? Halk arasında kelebek hastalığı olarak bilinen, bilimsel adı ise Epidermolizis Bülloza; nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. Şimdi, Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir? Kelebek hastalığının nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenlere birlikte göz atalım…

 

Kelebek hastalığı (Epidermolizis Bülloza) nedir?

Kelebek hastalığı ya da Epidermolizis bülloza, cildin çok kolay bir şekilde kabarmasına ve aşınmasına neden olan bir grup genetik deri hastalığıdır. EB’li kişilerde, kabarcıklar sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanmalara veya sürtünmeye tepki olarak oluşur. Kabarcık oluşumunun derinliğine veya seviyesine göre sınıflandırılan dört ana Epidermolizis bülloza türü vardır:

– Epidermolizis bülloz simpleks
– Distrofik epidermolizis bülloza
– Junctional epidermolysis bullosa
– Kindler Sendromu

 

Kelebek hastalığı Belirtileri

– Ellerde, ayak bileğinde ve dirsekte görülebilen eklem ağrısı ve eklem iltihabı
– Yorgunluk hissi, yüksek ateş ve hızlı kilo kaybetme
– Yüzün belli bölümlerinde kelebek görüntüsünü andıran kırmızı döküntüler
– Vücudun belirli yerlerinde meydana gelen kabartılar
– Saç dökülmeleri ve güneş ışığına karşı hassasiyet
– Baş ağrısı göğüs ağrısı ve baygınlık
– Akciğer, böbrek, karın zarı ve kalpte oluşan iltihap
– Bulantı, kusma ve karın ağrısı

 

Kelebek Hastalığı Nedenleri

Epidermolizis bülloza genellikle kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçirilebilir. Ya da her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtım) geçebilir veya etkilenen kişide geçirilebilecek yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

Deri, bir dış tabaka (epidermis) ve bir alt tabakadan (dermis) oluşur. Katmanların buluştuğu alan, bazal zar olarak adlandırılır. Çeşitli epidermolizis bülloza tipleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi tabakada oluştuğuyla tanımlanır.

 

Ana tip epidermolizis büllozalar şunlardır:

Epidermolizis bülloza simplex

Bu en yaygın biçimdir. Cildin dış tabakasında gelişir ve çoğunlukla avuç içleri ve ayakları etkiler. Kabarcıklar genellikle yara izi olmadan iyileşir.

Junctional epidermolysis bullosa

Bu tip bebeklik döneminde başlayan kabarcıklar ile şiddetli olabilir. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, ses tellerinin sürekli olarak kabarmasından ve skarlanmasından dolayı bir çığır açıcı çığlık geliştirebilir.

Distrofik epidermolizis bülloza

Bu tip, gendeki pig-skinlike dermis tabakasına güç sağlayan bir kolajen türünün üretilmesine yardımcı olan bir kusurla ilgilidir. Bu madde eksikse veya çalışmıyorsa, cilt katmanları düzgün şekilde katılamaz.

 

Kelebek Hastalığı Tedavisi

Kelebek hastalığının tedavisi hastalığın grubuna göre değişkenlik gösterir. Ancak kelebek hastalığının tedavisi yoktur. Kelebek hastalığına yakalanan kişiler çocukluk yıllarında sıvı elektrolit eksiklikleri, komplike ağır enfeksiyonlar ve organ yetmezlikleri sonucu yaşamlarını yitirmektedir. Tedavi yöntemleri ise, yaraların ve enfeksiyonun önlenmesine yöneliktir.

Tedavi seçenekleri şunlardır:

İlaçlar

İlaçlar ağrıyı ve kaşıntıyı kontrol etmeye yardımcı olabilir ve kan dolaşımındaki (sepsis) enfeksiyon gibi komplikasyonları tedavi edebilir. Yaralar yaygın enfeksiyon belirtileri gösteriyorsa (ateş, halsizlik, şişmiş lenf bezleri) doktor oral antibiyotikler reçete edebilir.

 

Cerrahi

Yemek borusunu genişletmek: Özofagusun kabarması ve skarlanması özofageal daralmaya yol açarak yeme zorlaşır. Özofagusun cerrahi olarak dilatasyonu bunu rahatlatabilir ve yiyeceklerin ağızdan mideye gitmesini kolaylaştırabilir.

Bir besleme tüpü yerleştirmek: Beslenmeyi iyileştirmek ve kilo alımına yardımcı olmak için, mideye doğrudan bir besleme tüpü (gastrostomi tüpü) implante edilebilir.

Cildi aşılama: Yara izi elin işlevini etkilediyse, doktor cilt grefti (yama) önerebilir.

Hareketliliğin tekrar kazanılması: Tekrarlanan kabarma ve yara izi, parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşmasına veya eklemlerde anormal kıvrımlara (kontraktürlere) neden olabilir. Bu durumların düzeltilmesi için ameliyat önerilebilir.

 

Rehabilitasyon tedavisi

Bir rehabilitasyon uzmanı ile çalışmak yara izi ve kontraktürlerin neden olduğu hareket kısıtlamalarını hafifletebilir.

 

Potansiyel gelecek tedaviler

Araştırmacılar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere epidermolizis bülloza semptomlarını tedavi etmek ve rahatlatmak için daha iyi yöntemler üzerinde çalışıyorlar:

– Gen tedavisi
– Kemik iliği (kök hücre) nakli
– Protein replasman tedavileri
– Hücre bazlı tedaviler

 

 

Etiketler

Bilgi Arsiv

Güncel Bilgi Arşivi, Güncel Haberler, Bilgi, Spor, Eğlence, Sağlık ve Eğitim bilgileri yer almaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler